Doenças raras: 13 milhões de brasileiros lutam para deixar de ser invisíveis
O raro deixa de ser invisível quando ganha voz
Treze milhões de brasileiros vivem com uma doença rara. E a maioria ainda espera anos por um diagnóstico. Neste 28 de fevereiro, Dia Mundial das Doenças Raras, a campanha nacional de 2026 tem um pedido simples e urgente: “Enxergue os raros”.
Aqui na Baixada Santista, a realidade é a mesma. Está nos corredores da atenção básica, nas famílias que enfrentam sozinhas uma jornada longa e, muitas vezes, invisível. Falar sobre isso hoje marca uma data e também nos lembra de uma empatia que pode mudar trajetórias.
Todo mundo tem parentes, amigos, vizinhos, colegas e pessoas com as quais convive e que trilham esse caminho em silêncio. Em Santos e região, essa realidade está presente no cotidiano. É a mãe no posto de saúde buscando respostas. É o paciente que passa anos sem entender o próprio corpo.
As doenças raras afetam poucos individualmente. Porém, coletivamente, representam um desafio enorme para a saúde pública e para a sociedade.
O que são doenças raras?
As doenças raras correspondem a um grupo diverso de condições médicas. O Ministério da Saúde define como rara aquela que afeta até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes.
No entanto, esse número aparentemente pequeno esconde uma dimensão maior. Somadas, essas condições impactam milhões de brasileiros.
Existem mais de 5.000 tipos identificados. As causas incluem fatores genéticos, ambientais, infecciosos e imunológicos. Além disso, muitas envolvem erros metabólicos, anomalias congênitas e alterações do sistema imunológico.
A maioria possui origem genética e afeta crianças. No entanto, algumas surgem apenas na vida adulta. Essas condições podem comprometer diversos sistemas do corpo e causar limitações físicas ou cognitivas.
Entre os exemplos conhecidos estão:
- Distrofia muscular de Duchenne, que afeta músculos e coração
- Fibrose cística, que compromete pulmões e digestão
- Atrofia muscular espinhal
- Esclerose lateral amiotrófica (ELA)
Muitas vezes, os sintomas parecem comuns. Isso dificulta o reconhecimento e prolonga o sofrimento.
O maior desafio ainda é o diagnóstico
O diagnóstico representa um dos maiores obstáculos. Em média, pacientes levam cerca de cinco anos para descobrir a condição. Em adultos, esse tempo pode ultrapassar sete anos.
Durante esse período, é comum passar por vários médicos e exames. Além disso, poucos profissionais possuem experiência com essas doenças. Geneticistas e centros especializados concentram esse conhecimento.
No sistema público, a jornada é ainda mais longa. O paciente começa na atenção básica. Depois, segue para exames de média complexidade. Por fim, chega a especialistas multidisciplinares.
Esse acompanhamento envolve nutricionistas, fisioterapeutas, fonoaudiólogos e psicólogos. O objetivo não é apenas tratar sintomas, mas preservar a qualidade de vida.
Políticas públicas avançaram, mas ainda existem lacunas
Desde 2014, o Brasil possui uma Política Nacional para Doenças Raras. A Portaria nº 199 organiza o cuidado e amplia o acesso ao tratamento.
Atualmente, o SUS oferece 152 medicamentos para 54 doenças raras. Destes, 96 são específicos para essas condições. Além disso, a Conitec incorporou 18 novos tratamentos nos últimos dois anos.
Apesar dos avanços, os desafios continuam. Muitas doenças não possuem cura. Outras ainda não têm tratamento eficaz conhecido pela ciência. As famílias enfrentam desgaste emocional, financeiro e físico. Portanto, o acolhimento se torna tão importante quanto o tratamento.
Quando a ciência encontra a cultura e amplia a consciência
A conscientização também acontece fora dos hospitais. A cultura tem ajudado a dar visibilidade a essas histórias.
O documentário “Matter of Time”, disponível na Netflix, mostra dois shows beneficentes do cantor Eddie Vedder, vocalista do Pearl Jam. A arrecadação foi destinada à pesquisa da epidermólise bolhosa, uma doença genética rara que fragiliza a pele.
O papel da rede de apoio na Baixada Santista
Na Baixada Santista, associações cumprem papel essencial. A APEMBS (Associação dos Portadores de Esclerose Múltipla da Baixada Santista), em Santos, oferece suporte psicológico e orientação jurídica.
Além disso, essas organizações criam redes de apoio entre famílias. A troca de experiências reduz o isolamento e fortalece o enfrentamento.
Hoje, a internet também aproxima pacientes e especialistas. Isso amplia o acesso à informação e reduz barreiras geográficas.
Nesse cenário, o cuidado contínuo faz toda a diferença. Operadoras com presença regional, como a Trasmontano Saúde, atuam com foco no acompanhamento próximo e no atendimento humanizado. Esse modelo facilita o acesso a especialistas e contribui para jornadas mais rápidas e acolhedoras. Em condições raras, tempo e atenção são fatores decisivos.
O raro não é exceção. É parte da cidade
Treze milhões de brasileiros não são invisíveis. São pessoas que vivem, trabalham e constroem suas histórias todos os dias.
O Dia Mundial das Doenças Raras não é apenas uma data simbólica. É um convite à empatia e à ação. É o lembrete de que saúde também é sobre acesso, acolhimento e dignidade.
A pergunta que fica é simples. Quantas dessas histórias existem perto, mas ainda passam despercebidas?
Dar visibilidade é o primeiro passo para mudar essa realidade.
Informações de serviço
Dia Mundial das Doenças Raras
Data: 28 de fevereiro
Mais informações: https://www.gov.br/saude
APEMBS – Associação dos Portadores de Esclerose Múltipla da Baixada Santista
Cidade: Santos
Atendimento com suporte psicológico e orientação.
